人全基因組重測序是指對已知參考基因組序列的個體進行基因組測序，并在此基礎上進行差異性分析。這種技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)大量的單核苷酸多態(tài)性位點（SNP）、插入缺失位點（InDel）、結(jié)構(gòu)變異位點（SV）等遺傳變異，廣泛應用于檢測致病基因、遺傳變異、chan前篩查、個性化醫(yī)療等領(lǐng)域。

更新時間：2024-10-16

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人全基因組重測序?qū)嶒?/strong>是指對已知參考基因組序列的個體進行基因組測序，并在此基礎上進行差異性分析。這種技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)大量的單核苷酸多態(tài)性位點（SNP）、插入缺失位點（InDel）、結(jié)構(gòu)變異位點（SV）等遺傳變異，廣泛應用于檢測致病基因、遺傳變異、chan前篩查、個性化醫(yī)療等領(lǐng)域。

技術(shù)特點和應用場景

全基因組重測序能夠提供個體基因組的全面視圖，包括編碼區(qū)和非編碼區(qū)的變異。與全外顯子測序相比，全基因組重測序能夠發(fā)現(xiàn)更多的大結(jié)構(gòu)變異，這些變異在許多疾病的發(fā)生發(fā)展中起到關(guān)鍵作用。此外，全基因組重測序還能夠揭示基因組中非編碼區(qū)域的變異，這些變異可能影響基因的表達和調(diào)控。

最新研究進展

隨著測序技術(shù)的發(fā)展，特別是三代測序技術(shù)的應用，全基因組重測序的準確性和效率得到了顯著提升。三代測序技術(shù)，如PacBio的HiFi測序，能夠提供更長的讀長和更高的單堿基準確率，這對于檢測復雜基因組區(qū)域的變異尤為重要。例如，三代測序技術(shù)已經(jīng)被用于檢測智力障礙綜合征的致病變異，成功挖掘到了影響疾病的大型結(jié)構(gòu)變異。

數(shù)據(jù)分析

全基因組重測序產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量巨大，需要專業(yè)的生物信息學分析來處理和解釋。

綜上所述，人全基因組重測序是一種強大的基因組學工具，隨著技術(shù)的不斷進步，其在基礎研究和臨床應用中正變得越來越重要。

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